Enfermedad de los huesos de cristaal.
Hola globulillos!
Esta tarde mi enfermera me contó la historia del paciente más complicado que ha tenido a lo largo de su carrera. A parte de muchas otras enfermedades, la que más me ha sorprendido es la Osteogénesis imperfecta.
La Osteogénesis imperfecta es una afectación genética comúnmente reconocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
La mayoría de los bebés que nacen con esta patología, son resultado de la mutación de un gen dominante, del cual, sólo hace falta que uno de los padres sea portador. La otra parte de los afectados, la padecen por mutaciones espontáneas.
Este trastorno, impide la formación de un esqueleto totalmente firme, dado que su colágeno es tipo I en la forma inadecuada e insuficiente.
Podemos dividir esta patología en ocho grupos, según sea leve o grave con alta probabilidad de comprometer su vida. La más frecuente y además, la que tiene el pronóstico más favorable es la tipo I.
Las personas que padecen OI en grado I, tienen más riesgo de de fracturas, de que su columna se tuerza más fácilmente y mayor tendencia a sufrir dislocaciones.
Estas personas, además de que suelen ser bajitos, su tono muscular es escaso, acompañado de dificultades auditivas.
Los pacientes con la enfermedad de los huesos de cristal tipo II y tipo VII, tiene escasa esperanza de vida al nacer.
A día de hoy no existe una solución definitiva para la Osteogénesis imperfecta, pero sí hay tratamientos farmacológicos, cirugías y material ortopédico que faciliten la vida y la movilidad de estas personas.
Aquí os dejo el enlace de una página web en la que se narra la historia personal de hombre que lleva 33 años conviviendo con esta enfermedad.
https://www.efesalud.com/huesos-de-cristal-mexicano-enfermedad
Esta tarde mi enfermera me contó la historia del paciente más complicado que ha tenido a lo largo de su carrera. A parte de muchas otras enfermedades, la que más me ha sorprendido es la Osteogénesis imperfecta.
La Osteogénesis imperfecta es una afectación genética comúnmente reconocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
La mayoría de los bebés que nacen con esta patología, son resultado de la mutación de un gen dominante, del cual, sólo hace falta que uno de los padres sea portador. La otra parte de los afectados, la padecen por mutaciones espontáneas.
Este trastorno, impide la formación de un esqueleto totalmente firme, dado que su colágeno es tipo I en la forma inadecuada e insuficiente.
Podemos dividir esta patología en ocho grupos, según sea leve o grave con alta probabilidad de comprometer su vida. La más frecuente y además, la que tiene el pronóstico más favorable es la tipo I.
Las personas que padecen OI en grado I, tienen más riesgo de de fracturas, de que su columna se tuerza más fácilmente y mayor tendencia a sufrir dislocaciones.
Estas personas, además de que suelen ser bajitos, su tono muscular es escaso, acompañado de dificultades auditivas.
Los pacientes con la enfermedad de los huesos de cristal tipo II y tipo VII, tiene escasa esperanza de vida al nacer.
A día de hoy no existe una solución definitiva para la Osteogénesis imperfecta, pero sí hay tratamientos farmacológicos, cirugías y material ortopédico que faciliten la vida y la movilidad de estas personas.
Aquí os dejo el enlace de una página web en la que se narra la historia personal de hombre que lleva 33 años conviviendo con esta enfermedad.
https://www.efesalud.com/huesos-de-cristal-mexicano-enfermedad
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| https://www.news-medical.net/health/Types-of-Osteogenesis-Imperfecta-(OI)-Brittle-Bone-Disease-(Spanish).aspx |
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